Molekularna osnova organskih acidurija u Srbiji i primena novih terapeutskih strategija baziranih na genotipu

Rukovodilac: Dr Maja Stojiljković

            Molekularno-genetička karakterizacija pacijenata obolelih od najčešćih organskih acidurija (propionska acidemija (PA), izolovana metilmalonska acidurija (MMA), metilmalonska acidurija sa homocistinurijom (MMAHC) i izolovana homocistinurija (HC)) poreklom iz Srbije daće prve podatke za Istočnu Evropu. Uspostavljena molekularna dijagnostika za 10 gena (PCCA, PCCB, MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, TCN2, MTRR i MTR) biće korisna za dijagnostiku. Pomoći će u procesu lečenja i predviđanju ishoda bolesti. Takođe će omogućiti genetičko savetovanje i prenatalnu dijagnostiku. Biće formirani biobanka sa retkim biološkim uzorcima i registri srpskih pacijenata sa PA, MMA, MMAHC i HC. Biobanka i registri će biti stavljeni na raspolaganje naučnoj zajednici kako u Srbiji, tako i van nje. Rezultati ovog projekta će biti uneti u Nacionalnu bazu podataka za frekvenciju mutacija (http://www.goldenhelix.org). Znanje stečeno u toku ove saradnje će biti važno za istraživanja novih terapija zasnovanih na genotipu. Stoga ovaj projekat ima potencijal da u budućnosti bude primenjen u farmaceutskoj industriji. Kao rezultat projekta, srpski i španski naučnici će imati veće mogućnosti za uključivanje u evropske projekte posvećene pronalaženju novih terapeutskih pristupa i  izučavanju retkih bolesti.