Centar za genetičku dijagnostiku retkih bolesti

Retke bolesti predstavljaju heterogenu grupu oboljenja čija je prevalenca mala (u Evropskoj Uniji manja od jedne obolele osobe na 2000 osoba). Do sada je registrovano između 5000 i 8000 retkih bolesti. Smatra se da 6-8% populacije boluje od neke retke bolesti. Impakt ovih oboljenja na društvo u celini je još veći, jer ona utiču i na porodice obolelih. Etiologija i patogeneza za većinu ovih bolesti je nepoznata, iako se zna da je većina uzrokovana genetičkim promenama. Pravovremena dijagnostika je izuzetno značajna za pacijente obolele od retkih bolesti. Tačna genetička dijagnoza može obezbediti pacijentu adekvatnu terapiju, a porodici mogućnost da ima zdravo potomstvo. Centar za genetičku dijagnostiku retkih bolesti u okviru IMGGI nastoji da pacijentima obolelim od retkih bolesti obezbedi najsavremeniju molekularno genetičku dijagnostiku. Centar ima za cilj da svojim radom omogući napredak biomedicinske nauke o retkim bolestima, kao i da edukacionim aktivnostima doprinese boljem položaju pacijenata u Srbiji.

Misija

Nauka u službi retkih bolesti

Vizija

Centar će, po ugledu na evropske zemlje, prerasti u Nacionalni centar za genetiku retkih bolesti i u Centar izvrsnosti za retke bolesti

Aktivnosti

Molekularna dijagnostika retkih bolesti

Centar ispunjava ugovore sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje RS (RFZO), koji se odnose na napredne dijagnostičke metode (NGS) za genetičko testiranje pacijenata suspektnih na retke bolesti. RFZO pokriva troškove genetičke analize retkih bolesti od juna 2021. u Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo (IMGGI). Genetička dijagnostika u IMGGI se bazira na sekvenciranju kliničkog egzoma, u okviru koga se istovremeno sekvencira 4813 klinički relevatnih gena. Od avgusta 2023. RFZO pokriva troškove genetičke analize retkih bolesti koja se bazira na sekvenciranju celog egzoma, pri čemu se istovremeno sekvenciraju kodirajući regioni svih humanih gena.

Zahtevi za analize se upućuju iz 5 referentnih centara za retke bolesti koje je odredilo Ministarstvo zdravlja RS:

Za decu: Zavod za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Univerzitetska dečja klinika Tiršova, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“

Za odrasle – Sve klinike Univerzitetskog kliničkog centra Srbije (svaka klinika UKCS šalje direktno u IMGGI pacijente uz konzilijarno mišljenje potpisano od strane 3 lekara iz te klinike)

Da bi se analiza izvršila lekari iz referentnih centara upućuju u IMGGI:

Uzorak venske krvi pacijenta uzete sa Na-citratom (1 vakutajner sa plavim čepom)
Uput nadležnog lekara iz doma zdravlja za analizu „Identifikacija genskih mutacija metodom sekvenciranja nove generacije (NGS)“ kod pacijenta, naslovljen na „Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo (IMGGI), Vojvode Stepe 444a, Beograd“
Konzilijarno mišljenje sa potpisom i pečatom 3 lekara iz jednog od centara za retke bolesti

Rezultati analize se šalju lekaru specijalisti potpisanom na konzilijarnom mišljenju. Analize koje se obavljaju u IMGGI ne uključuju saopštavanje i tumačenje rezultata, medicinski savet, dijagnozu i lečenje.

Naučna aktivnost

Formiranje biobanki DNK uzoraka za retke bolesti i dopuna relevantnih baza podataka informacijama o novootkrivenim genetičkim varijantama

Edukacija

Organizacija predavanja i radionica za lekare, genetičare, udruženja pacijenata, opštu populaciju

Dizajniranje i distribucija popularnih tekstova o genetici retkih bolesti

Bioinformatika

Razvoj originalnog bioinformatičkog softvera za molekularnu dijagnostiku retkih bolesti

Rukovodilac: Dr Sonja Pavlović, naučni savetnik
Kontakt: retkebolesti@imgge.bg.ac.rs