Molekularna dijagnostika MSUD (Bolest urina mirisa javorovog sirupa)
O ANALIZI
MSUD tj. bolest urina mirisa javorovog sirupa je ketoacidurija izazvana nagomilavanjem aminokiselina sa razgranatim bočnim lancima. Ova retka bolest se nasleđuje autozomalno-recesivno i njen uzrok su mutacije u BCKDHA, BCKDHB ili DBT genu. Molekularno-genetičko testiranje se vrši radi: finalne potvrde MSUD, utvrđivanja statusa nosioca kod srodnika radi dobijanja genetičkog saveta o planiranju potomstva
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši analizu celih BCKDHA ili BCKDHB gena, a po potrebi se može izvršiti detekcija samo mutacija koje su već detektovane kod srodnika kako bi se utvrdio status nosioca.. Analize koje vršimo baziraju se na sekvenciranju i ne uključuju detekciju velikih delecija i duplikacija.
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika MSUD (Bolest urina mirisa javorovog sirupa) |
Cena (dinari):
60.000,00 |
Poziv na broj:
151 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika MSUD |
Cena (dinari):
30.000,00 |
Poziv na broj:
152 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika MSUD |
Cena (dinari):
39.000,00 |
Poziv na broj:
153 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika MSUD |
Cena (dinari):
18.000,00 |
Poziv na broj:
154 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK