Deficijencija fumaraze (Reed’s sindrom)
O ANALIZI
Deficijencija fumaraze ili fumarična acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše povećanim izlučivanjem fumarične kiseline u urinu. Ova retka bolest se nasleđuje autozomalno-recesivno i njen uzrok su mutacije u FH genu. Takođe, postojanje i samo jedne mutacije u FH genu je predispozicija za familijarnu lejomiomatozu i karcinom renalnih ćelija (HLRCC ili Reed’s) sindrom - u tom slučaju nasleđivanje je autozomalno-dominantno. Molekularno-genetičko testiranje se vrši radi: finalne potvrde deficijencije fumaraze (fumarične acidurije), utvrđivanja statusa nosioca kod srodnika radi dobijanja genetičkog saveta o planiranju potomstva i utvrđivanja predispozicije za razvoj HLRCC sindroma, postavljanje dijagnoze HLRCC (tj. Reed’s) sindroma kod pacijenata kod kojih se javljaju multipli lejomiomi na koži ili materici.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši analizu celog FH gena, a po potrebi se može izvršiti detekcija samo mutacija koje su već detektovane kod srodnika kako bi se utvrdio status nosioca. Analize koje vršimo baziraju se na sekvenciranju i ne uključuju detekciju velikih delecija i duplikacija.
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika deficijencije fumaraze (Reed’s sindrom) |
Cena (dinari):
42.000,00 |
Poziv na broj:
142 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika deficijencije fumaraze (Reed’s sindrom) |
Cena (dinari):
18.000,00 |
Poziv na broj:
143 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK