Sekvenciranjem celog egzoma identifikovane su genetičke varijante povezane sa odgovorom na preoperativnu hemoradioterapiju kod lokalno uznapredovalog karcinoma rektuma. Kod pacijenata koji nisu reagovali na terapiju otkrivene su mutacije u genima koji učestvuju u regulaciji ćelijskog ciklusa, adheziji i migraciji ćelija, dok su kod onih sa dobrim odgovorom mutacije bile prisutne u genima povezanim sa remodelovanjem vanćelijskog matriksa i funkcijom imunog sistema. Šest varijanti u genima koji kodiraju transmembranske transportere analizirano je na većem uzorku, pri čemu su dve varijante identifikovane kao potencijalni biomarkeri otpornosti na terapiju.
Ovo istraživanje je realizovano u saradnji sa kolegama sa Univerzitetskog kliničkog centra Srbije i Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu.
Genetic Determinants of Response to Neoadjuvant Chemoradiotherapy in Rectal Cancer Identified by Whole Exome Sequencing
Grupa za molekularnu biomedicinu
Grupa za gensku regulaciju u tumorima