Centar za kliničku genomiku predstavlja centar ekspertize u oblasti molekularne medicine za retke bolesti i tumore i doprinosi razvoju precizne medicine primenom savremenih genetičkih testiranja. Od 2021. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje Srbije (RFZO) podržava genetičko testiranje pacijenata sa sumnjom na retke bolesti primenom naprednih dijagnostičkih metoda, uključujući sekvenciranje nove generacije (NGS) detekcijom varijanti koje utiču kako na sekvencu gena tako i na strukturu gena ali i celih hromozoma. Ovakav pristup omogućava istovremenu analizu 4.813 klinički relevantnih gena u okviru sekvenciranja kliničkog egzoma (CES) ili svih humanih gena (približno 20.000 gena) u okviru sekvenciranja celog egzoma (WES), čime se obezbeđuju sveobuhvatan genetički uvid i preciznija dijagnoza.

U okviru ovog centra ekspertize osnovan je i specijalizovani Centar za genetičku dijagnostiku retkih bolesti, koji je posvećen isključivo dijagnostici retkih bolesti i u kojem se godišnje realizuje više od 3.500 genetičkih analiza.