Genetika i farmakogenetika porodične hiperholesterolemije u Srbiji

Porodična hiperholesterolemija (FH) je autozomno dominantni poremećaj koji utiče na metabolizam holesterola- lipoproteina niske gustine (LDL-C). FH je nedovoljno dijagnostikovan poremećaj u Srbiji. Procenjuje se da je prepoznato najviše 20% obolelih, dok genetski potvrđenih FH nema. FH se karakteriše doživotnim povećanjem LDL-C i, ako se ne leči, dovodi do rane ateroskleroze i povećanog rizika od kardiovaskularnih događaja, sa mogućim fatalnim ishodom. Pravovremene farmakološke intervencije mogu značajno smanjiti rizik od morbiditeta i mortaliteta. Većina pacijenata sa FH se leči različitim dozama statina. Osnovni cilj ove multicentrične, epidemiološke i kliničke studije je otkrivanje uzročnih varijanti u genima kod klinički dijagnostikovanih pacijenata sa FH, što dovodi do blagovremene  dijagnoze.  Utvrđivanje najčešćih genetskih varijanti kod pacijenata sa FH u Srbiji omogućiće razvoj populaciono-specifičnog dijagnostičkog panela za FH.  Drugi cilj je da se utvrdi genetička osnova intolerancije na statine u populaciji Srbije kako bi se postigla personalizacija terapije.