Центар за генетичку дијагностику ретких болести

Ретке болести представљају хетерогену групу обољења чија је преваленца мала (у Европској Унији мања од једне оболеле особе на 2000 особа). До сада је регистровано између 5000 и 8000 ретких болести. Сматра се да 6-8% популације болује од неке ретке болести. Импакт ових обољења на друштво у целини је још већи, јер она утичу и на породице оболелих. Етиологија и патогенеза за већину ових болести је непозната, иако се зна да је већина узрокована генетичким променама. Правовремена дијагностика је изузетно значајна за пацијенте оболеле од ретких болести. Тачна генетичка дијагноза може обезбедити пацијенту адекватну терапију, а породици могућност да има здраво потомство. Центар за генетичку дијагностику ретких болести у оквиру ИМГГИ настоји да пацијентима оболелим од ретких болести обезбеди најсавременију молекуларно генетичку дијагностику. Центар има за циљ да својим радом омогући напредак биомедицинске науке о ретким болестима, као и да едукационим активностима допринесе бољем положају пацијената у Србији.

Мисија

Наука у служби ретких болести

Визија

Центар ће, по угледу на европске земље, прерасти у Национални центар за генетику ретких болести и у Центар изврсности за ретке болести

Активности

Молекуларна дијагностика ретких болести

Центар испуњава уговоре са Републичким фондом за здравствено осигурање РС (РФЗО), који се односе на напредне дијагностичке методе (НГС) за генетичко тестирање пацијената суспектних на ретке болести. РФЗО покрива трошкове генетичке анализе ретких болести од јуна 2021. у Институту за молекуларну генетику и генетичко инжењерство (ИМГГИ). Генетичка дијагностика у ИМГГИ се базира на секвенцирању клиничког егзома, у оквиру кога се истовремено секвенцира 4813 клинички релеватних гена. Од августа 2023. РФЗО покрива трошкове генетичке анализе ретких болести која се базира на секвенцирању целог егзома, при чему се истовремено секвенцирају кодирајући региони свих хуманих гена.

Захтеви за анализе се упућују из 5 референтних центара за ретке болести које је одредило Министарство здравља РС:

За децу: Завод за здравствену заштиту деце и омладине Војводине, Клиника за неурологију и психијатрију деце и омладине, Универзитетска дечја клиника Тиршова, Институт за здравствену заштиту мајке и детета „Др Вукан Чупић“

За одрасле: Све клинике Универзитетског клиничког центра Србије (свака клиника УКЦС шаље директно у ИМГГИ пацијенте уз конзилијарно мишљење потписано од стране 3 лекара из те клинике)

Да би се анализа извршила лекари из референтних центара упућују у ИМГГИ:

Узорак венске крви пацијента узете са На-цитратом (1 вакутајнер са плавим чепом)
Упут надлежног лекара из дома здравља за анализу „Идентификација генских мутација методом секвенцирања нове генерације (НГС)“ код пацијента, насловљен на „Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство (ИМГГИ), Војводе Степе 444а, Београд“
Конзилијарно мишљење са потписом и печатом 3 лекара из једног од центара за ретке болести

Резултати анализе се шаљу лекару специјалисти потписаном на конзилијарном мишљењу. Анализе које се обављају у ИМГГИ не укључују саопштавање и тумачење резултата, медицински савет, дијагнозу и лечење.

Научна активност

Формирање биобанки ДНК узорака за ретке болести и допуна релевантних база података информацијама о новооткривеним генетичким варијантама

Едукација

Организација предавања и радионица за лекаре, генетичаре, удружења пацијената, општу популацију

Дизајнирање и дистрибуција популарних текстова о генетици ретких болести

Биоинформатика

Развој оригиналног биоинформатичког софтвера за молекуларну дијагностику ретких болести

Руководилац: Др Соња Павловић, научни саветник
Контакт: retkebolesti@imgge.bg.ac.rs