- Molekularna dijagnostika retkih bolesti
Centar ispunjava ugovore sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje RS (RFZO), koji se odnose na napredne dijagnostičke metode (NGS) za genetičko testiranje pacijenata suspektnih na retke bolesti. RFZO pokriva troškove genetičke analize retkih bolesti od juna 2021. u Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo (IMGGI). Genetička dijagnostika u IMGGI se bazira na sekvenciranju kliničkog egzoma, u okviru koga se istovremeno sekvencira 4813 klinički relevatnih gena.
Zahtevi za analize se upućuju iz 5 referentnih centara za retke bolesti koje je odredilo Ministarstvo zdravlja RS:
Za decu: Zavod za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Univerzitetska dečja klinika Tiršova, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“
Za odrasle – Sve klinike Univerzitetskog kliničkog centra Srbije (svaka klinika UKCS šalje direktno u IMGGI pacijente uz konzilijarno mišljenje potpisano od strane 3 lekara iz te klinike)
Da bi se analiza izvršila lekari iz referentnih centara upućuju u IMGGI:
- Uzorak venske krvi pacijenta uzete sa Na-citratom (1 vakutajner sa plavim čepom)
- Uput nadležnog lekara iz doma zdravlja za analizu „Identifikacija genskih mutacija metodom sekvenciranja nove generacije (NGS)“ kod pacijenta, naslovljen na „Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo (IMGGI), Vojvode Stepe 444a, Beograd“
- Konzilijarno mišljenje sa potpisom i pečatom 3 lekara iz jednog od centara za retke bolesti
Rezultati analize se šalju lekaru specijalisti potpisanom na konzilijarnom mišljenju. Analize koje se obavljaju u IMGGI ne uključuju saopštavanje i tumačenje rezultata, medicinski savet, dijagnozu i lečenje.