Центар за клиничку геномику представља центар експертизе у области молекуларне медицине за ретке болести и туморе и доприноси развоју прецизне медицине применом савремених генетичких тестирања. Од 2021. године, Републички фонд за здравствено осигурање Србије (РФЗО) подржава генетичко тестирање пацијената са сумњом на ретке болести применом напредних дијагностичких метода, укључујући секвенцирање нове генерације (NGS) детекцијом варијанти које утичу како на секвенцу гена тако и на структуру гена али и целих хромозома. Овакав приступ омогућава истовремену анализу 4.813 клинички релевантних гена у оквиру секвенцирања клиничког егзома (CES) или свих хуманих гена (приближно 20.000 гена) у оквиру секвенцирања целог егзома (WЕS), чиме се обезбеђују свеобухватан генетички увид и прецизнија дијагноза.

У оквиру овог центра експертизе основан је и специјализовани Центар за генетичку дијагностику ретких болести, који је посвећен искључиво дијагностици ретких болести и у којем се годишње реализује више од 3.500 генетичких анализа.