Генетика и фармакогенетика породичне хиперхолестеролемије у Србији

Породична хиперхолестеролемија (ФХ) је аутозомно доминантни поремећај који утиче на метаболизам холестерола- липопротеина ниске густине (ЛДЛ-Ц). ФХ је недовољно дијагностикован поремећај u Србији. Процењује се да је препознато највише 20% оболелих док генетски потврђених ФХ нема. ФХ се карактерише доживотним повећањем ЛДЛ-Ц и, ако се не лечи, доводи до ране атеросклерозе и повећаног ризика од кардиоваскуларних догађаја, са могућим фаталним исходом. Правовремене фармаколошке интервенције могу значајно смањити ризик од морбидитета и морталитета. Већина пацијената са ФХ се лечи различитим дозама статина. Основни циљ ове мултицентричне, епидемиолошке и клиничке студије је откривање узрочних варијанти у генима код клинички дијагностикованих пацијената са ФХ, што доводи до благовремене  дијагнозе.  Утврђивање најчешћих генетских варијанти код пацијената са ФХ у Србији омогућиће развој популационо-специфичног дијагностичког панела за ФХ.  Други циљ је да се утврди генетичка основа интолеранције на статине у популацији Србије како би се постигла персонализација терапије.