Kongenitalna adrenalna hiperplazija
O ANALIZI
Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je jedan od najčešćih endokrinoloških poremećaja, koji se nasleđuje autozomalno recesivno. Kod 90-95% slučajeva KAH-a, uzrok je nedostatak enzima steroid 21- hidroksilaze (21-OH), uzrokovan mutacijama i rearanžmanima u CYP21A2 genu. Nedostatak ovog enzima dovodi do smanjene sinteze kortizola i aldosterona, kao i povećanja nivoa androgenih hormona. Rezultat prevelike sinteze i sekrecije androgena je prenatalna virilizacija ženske dece, a posle rođenja ubrzan rast i prerani pubertet kod oba pola. U najtežim slučajevima može doći do dehidratacije usled disbalansa elektrolita, što može imati i smrtni ishod. U zavisnosti od težine simptoma, razlikuju se tri forme 21-OH deficijencije: klasična forma sa gubitkom soli, klasična jednostavna virilizujuća forma i neklasična froma. Detekcija mutacija u CYP21A2 genu koje dovode do razvoja KAH korisna je za precizniju dijagnostiku (diferencijaciju 21-OH deficijencije od drugih formi KAH, sindroma policističnih jajnika ili bilo koje druge bolesti sa povećanim nivoom andogenih hormona), optimizaciju hormonske terapije, kao i za genetičko savetovanje. Takođe, molekularna dijagnostika je posebno korisna za isključivanje sumnje na KAH kod onih pacijenata kod kojih je primećeno blago povećanje androgenih hormona.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Detekcija obuhvata DNK sekvenciranje svih 10 egzona i susednih intronskih sekvenci CYP21A2 gena, kao i detekciju CYP21A1P/CYP21A2 himernih gena primenom alel-specifičnog PCR-a
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Detekcija mutacija, konverzija i velike delecije u CYP21A2 genu |
Cena (dinari):
36.000,00 |
Poziv na broj:
113 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
|
Naziv analize:
Detekcija mutacija u CYP21A2 genu – kod krvnog srodnika |
Cena (dinari):
18.000,00 |
Poziv na broj:
114 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK