Grupa za istraživanje retkih bolesti i razvoj terapeutika objavila je u časopisu „Molecular Genetics & Genomic Medicine“ rad pod nazivom „Phenylbutyric Acid Modulates Apoptosis and ER Stress-Related Gene Expression in Glycogen Storage Disease Type Ib In Vitro Model“.

U ovoj studiji je proučavano kako mali molekul fenilbutirat (4-PBA) može smanjiti ćelijski stres i sprečiti ćelijsku smrt u retkoj bolesti skladištenja glikogena, glikogenozi tip Ib (GSD Ib). Istraživanje je vršeno na ćelijskom modelu koji sadrži mutaciju transportera za molekul glukozo-6-fosfat, a koji je razvijen metodom uređivanja genoma pomoću tehnologije CRISPR/Cas9. Otkriveno je da u ovom modelu 4-PBA uspešno snižava markere stresa i poboljšava preživljavanje ćelija, što ukazuje na njegov terapijski potencijal za tretiranje simptoma GSD Ib. Ovaj novi ćelijski model bi se takođe mogao koristiti za brzo ispitivanje efekta drugih malih molekula u cilju pronalaženja novih terapijskih pristupa za ublažavanje simptoma ove bolesti.

Ovo istraživanje deo je disertacije Marine Parezanović koja radi doktorat u IMGGI pod mentorstvom dr Anite Skakić.