Група за истраживање ретких болести и развој терапеутика објавила је у часопису „Molecular Genetics & Genomic Medicine“ рад под називом „Phenylbutyric Acid Modulates Apoptosis and ER Stress-Related Gene Expression in Glycogen Storage Disease Type Ib In Vitro Model“.

У овој студији је проучавано како мали молекул фенилбутират (4-ПБА) може смањити ћелијски стрес и спречити ћелијску смрт у реткој болести складиштења гликогена, гликогенози тип Iб (ГСД Iб). Истраживање је вршено на ћелијском моделу који садржи мутацију транспортера за молекул глукозо-6-фосфат, а који је развијен методом уређивања генома помоћу технологије CRISPR/Cas9. Откривено је да у овом моделу 4-ПБА успешно снижава маркере стреса и побољшава преживљавање ћелија, што указује на његов терапијски потенцијал за третирање симптома ГСД Iб. Овај нови ћелијски модел би се такође могао користити за брзо испитивање ефекта других малих молекула у циљу проналажења нових терапијских приступа за ублажавање симптома ове болести.

Ово истраживање део је дисертације Марине Парезановић која ради докторат у ИМГГИ под менторством др Аните Скакић.