Ретке болести: молекуларна патофизиологија, дијагностички и терапијски модалитети и социјални, етички и правни аспекти

Руководилац: др Соња Павловић

            Ретке болести су хетерогена обољења. Њихова патогенеза је мало изучавана, не постоје поуздани дијагностички и терапијски протоколи, тако да се пацијенти налазе на маргинама здравствених система у свету. Овај пројекат је свеобухватна истраживачка акција високостручних научних тимова молекуларних биолога, лекара и истраживача из области друштвених и хуманистичких наука из Србије, усмерена ка изабраним ретким болестима (Кронова болест, хематолошки малигнитети деце и одраслих, метаболичке и моногенске болести, Пертесова болест).  Пројекат обухвата основна истраживања са циљем расветљавања молекуларне патофизиологије ретких болести. Биће изучавани молекуларногенетички маркери значајни за дијагнозу, прогнозу и терапију, гени-модулатори инфламације и апоптозе и митохондријални гени. Примењена истраживања треба да доведу до унапређења дијагностике, прецизније стратификације пацијената и модификације терапијских протокола на основу генетичких, епигенетичких и фармакогенетичких маркера. Развојна истраживања ће дати нове дијагностичке и прогностичке чипове специфичне за болести, смернице за диференцијалну дијагностику и индивидуализацију терапије. Формираће се биобанке и регистри пацијената. Биће осмишљен Национални план за ретке болести у Србији. Пројекат ће омогућити умрежавање истраживача из различитих научних дисциплина, трансфер знанја и технологија и примену заједничке опреме. Очекује се напредак у лечењу и третману пацијената у Србији и укључење српских научника у сродне европске пројекте.