Moлекуларна основа органских ацидурија у србији и примена нових терапеутских стратегија базираних на генотипу

Руководилац: др Маја Стојиљковић

            Молекуларно-генетичка карактеризација пацијената оболелих од најчешћих органских ацидурија (пропионска ацидемија (ПА), изолована метилмалонска ацидурија (ММА), метилмалонска ацидурија са хомоцистинуријом (ММАХЦ) и изолована хомоцистинурија (ХЦ)) пореклом из Србије даће прве податке за Источну Европу.Успостављена молекуларна дијагностика за 10 гена (PCCA, PCCB, MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, TCN2, MTRR и MTR) биће корисна за дијагностику. Помоћи ће у процесу лечења и предвиђању исхода болести. Такође ће омогућити генетичко саветовање и пренаталну дијагностику.Биће формирани биобанка са ретким биолошким узорцима и регистри српских пацијената са ПА, ММА, ММАХЦ и ХЦ. Биобанка и регистри ће бити стављени на располагање научној заједници како у Србији, тако и ван ње.Резултати овог пројекта ће бити унети у Националну базу података за фреквенцију мутација(http://www.goldenhelix.org).Знање стечено у току ове сарадње ће бити важно за истраживања нових терапија заснованих на генотипу. Стога овај пројекат има потенцијал да у будућности буде примењен у фармацеутској индустрији.Као резултат пројекта, српски и шпански научници ће имати веће могућности за укључивање у европске пројекте посвећене проналажењу нових терапеутских приступа и  изучавању ретких болести.