Омогућавање првог регистра особа са поремећајима повезаним са Фрагилним X и боља процена будућих потреба за тестирање/скрининг у Србији

Асураген, Остин, Тексас, САД, 2020-2024
Руководилац пројекта: Др Драгана Протић, Институт за фармакологију, клиничку фармакологију и токсикологију, Медицински факултет, Универзитет у Београду
Учесници из ИМГГИ: Академик Милена Стевановић, др Марија Мојсин, др Исидора Петровић, др Андријана Лазић 

Тестирање мутација у FMR1 гену (engl. FX testing)  обезбеђује генетичку дијагнозу синдрома асоцираних са Фрагилним X (engl. fragile X-associated disorders FXD)  који укључују Синдром фрагилног X (engl. Fragile X Syndrome-FXS), Фрагилни X тремор-атаксија синдром (eng. Fragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome-FXTAS) и Фрагилни X примарна инсуфицијенција оваријума синдром (eng. Fragile X Primary Ovarian Insufficiency-FXPOI). Мутација гена (eng. full-mutation-FM), која означава стање када је број CGG триплета>200, изазива FXS док носиоци премутације (eng. premutation-PM), број CGG триплета 55-200, имају повећан ризик да развију FXTAS и FXPOI. Учесталост FXS у општој популацији је 1:2.500 дечака. Болест настаје услед епигенетичког утишавања гена FMR1 што доводи до губитка експресија протеина FMRP. FXS је најчешћи узрок наследне ометености у развоју. У општој популацији преваленца PM је 10 пута већа од преваленце FM (1:150 жена и  1:400 мушкараца) са 1,5 милиона болесних у Америци и преко 20 милиона широм света. FXTAS се просечно јавља око 62. године живота и доводи до когнитивних, моторичких и проблема са ходањем код отприлике 40-50% мушкараца носиоца PM и 16% жена са PM. Учесталост FXPOI је око 20-25% код жена носиоца PM. Око 2% жена са инсуфицијенцијом оваријума (1 у 50) су носиоци PM у FMR1 гену, и око 7% (1 у 15) жена са фамилијарним обликом инсуфицијенције оваријума. Главни циљ предложеног пројекта је скрининг учесталости премутације и мутације у FMR1 гену у великој групи од око 1000 индивидуа што би обезбедило формирање првог регистра пацијената носилаца мутација у гену FMR1 у Србији као и репозиторијума узорака крви ових пацијената. Такође, резултати овог пројекта имају за циљ увођење тестирања за Фрагилни X у здравствени систем Србије и земаља региона.