SCREEN - Searching for molecular signatures of Mulvihill-Smith syndrome

Програм сарадње српске науке са дијаспором: ваучери за размену знања, Фонд за науку Републике Србије, 6436164, 2020-2021
Руководилац: Др Наташа Ковачевић Грујичић, ИМГГИ
Учесник из ИМГГИ: Др Данијела Дракулић

Mulvihill–Smith синдром је ретко и сложено генетичко обољење непознатог узрока које погађа различите органе и води ка развоју прогериодног поремећаја. Претходним истраживањем детектовали смо 15 генетичких варијанти (мутација) код болесника са овим синдромом. Циљ Пројекта је да откријемо која од идентификованих мутација представља потенцијални узрок ове болести. Развићемо нове моделе који ће нам омогућити боље разумевање молекуларних механизама који леже у основи Mulvihill–Smith синдрома.