Анита Скакић
Група за истраживање ретких болести и развој терапеутика
Департман за хуману молекуларну генетику и геномику
Др Анита Скакић истражује молекуларне механизме који леже у основи ретких метаболичких, ендокриних и плућних болести, са посебним фокусом на гликогенску болест типа Ib (GSD Ib). Њено истраживање интегрише напредне методолошке приступе, укључујући репрограмирање ћелија периферне крви у индуковане плурипотентне матичне ћелије (iPSC) и уређивање генома методом CRISPR/Cas9 (knock-in и knock-out стратегије), у циљу развоја in vitro модела болести и процене малих молекула као потенцијалних терапијских кандидата.
Њен рад је посебно усмерен на фармаколошку модулацију ћелијског стреса, аутофагије и апоптозе као кључних механизама у патогенези GSD Ib. Њене истраживачке активности обухватају диференцијацију iPSC у ћелије сличне хепатоцитима и употребу различитих имортализованих ћелијских система за функционална и транслациона истраживања.
Активно је укључена у молекуларну дијагностику ретких болести у Центру за генетичку дијагностику ретких болести при ИМГГИ, примењујући технологије секвенцирања нове генерације (NGS), укључујући CES, WES и WGS, са фокусом на биоинформатичку обраду података и интерпретацију генетичких варијанти.
Тренутно учествује у више националних и међународних истраживачких пројеката посвећених ретким болестима. Обавља функцију руководиоца радног пакета у пројекту GlucoAdjust и члан је Управног одбора COST акције CA24124. У оквиру ове мреже, такође делује као копредседавајућа групе Young NEUTRO-NARPS.
Била је ментор више мастер радова и тренутно менторише два докторанда. Учествује у извођењу наставе на докторским студијама као предавач и демонстратор, са фокусом на CRISPR/Cas9 уређивање генома и његову примену у моделовању болести.