Док је згрушавање крви нормалан процес који се непрекидно одиграва у организму, стање у којем се крвни угрушци формирају унутар крвног суда и могу доспети до плућа назива се венска тромбоемболија и представља озбиљан здравствени проблем који се често јавља без јасног узрока. Истраживачи су користили секвенцирање нове генерације да испитају генетичке варијанте код пацијената са необјашњеним поновљеним или тешким случајевима венске тромбоемболије. Откривене су генетичке варијанте које могу неповољно утицати на згрушавање крви тако што мењају функцију крвних плочица, што указује да до сада недовољно испитани фактори могу имати важну улогу. Ово откриће доприноси бољем разумевању необјашњених случајева венске тромбоемболије и може усмерити будућа истраживања у овој области.

Рад је урађен у сарадњи са колегама из Института за трансфузију крви Србије.

Exploring genetic drivers of unexplained venous thromboembolism through whole-exome sequencing

Група за молекуларну биологију хемостазе