Bulozna epidermoliza
O ANALIZI
Bulozna epidermoliza je kolektivni naziv za oko 30 različitih retkih bolesti koje se karakterišu urođenom predispozicijom za stvaranje plikova i rana na koži i sluzokoži čak i pri slabom dodiru. Bulozna epidermoliza može biti podeljena na tri grupe u zavisnosti od sloja kože koji je pogođen, težine bolesti i sklonosti ka formiranju ožiljaka. Postoje simpleks ili neožiljna (pogađa pokožicu), junkcijska ili atrofična (pogađa kožu) i distrofična ili ožiljna (potkožno tkivo) bulozna epidermoliza. Laboratorija za molekularnu biomedicinu primenom sekvenciranja vrši detekciju mutacija u trećem egzonu COL7A1 gena u kome se nalazi jedna od najčećih mutacija detektovana u evropskim populacijama - c.425A>G, a koja je povezana sa nastankom distrofične bulozne epidermolize.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika distrofične bulozne epidermolize |
Cena (dinari):
18.000,00 |
Poziv na broj:
141 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK