Fenilketonurija
O ANALIZI
Fenilketonurija (PKU) je najčešći nasledni poremećaj metabolizma aminokiselina (učestalost 1:10 000) koji se karakteriše povišenim nivoom fenilalanina u krvi. Višak fenilalanina ima toksičan efekat na razvoj mozga, i ukoliko se pravovremeno ne uvede odgovarajuća terapija, dolazi do teške i ireverzibilne mentalne retardacije pacijenta. PKU se nasleđuje autozomalno recesivno i uzrokovana je mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Detekcija mutacija koje dovode do razvoja PKU korisna je za precizniju dijagnostiku, optimizaciju lečenja (primena leka Kuvan), kao i za genetičko savetovanje.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Detekcija mutacija se vrši pretraživanjem čitavog gena PAH (13 egzona i susednih intronskih sekvenci) i to metodom DNK sekvenciranja.
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Detekcija mutacija u genu za PAH |
Cena (dinari):
42.000,00 |
Poziv na broj:
49 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK