EPICENTER - Employing High Performance Computing System for Building up a Germline Variant Calling Pipeline for Human Whole Genome Data

Nacionalna inicijativa za otvorenu nauku u Evropi – NI4OS, 2022-2023
Rukovodilac: Dr Biljana Stanković, IMGGI
Učesnici: Dr Maja Stojiljković, dr Branka Zukić, dr Valentina Đorđević, dr Danijela Drakulić, dr Nikola Kotur, dr Mirjana Novković, dr Vladimir Gašić, Saša Todorović

Analiza celog ljudskog genoma pomoću tehnologije sekvenciranja nove generacije proizvodi podatke merene stotinama giga baznih parova po jednom uzorku. Da bi se ovi veliki podaci interpretirali i identifikovale varijacije u genitičkom kodu koje bi mogle izazvati bolest ili uticati na odgovor na terapiju, potrebna je sofisticirana bioinformatička analiza. Ovakva bioinformatička analiza zahteva puno memorije i veliku računarsku snagu, što čini računare visokih performansi čini najboljim izborom za analizu podataka sekvenciranja celog genoma. Cilj ovog projekta je dizajniranje protokola bioinformatičke analize za obradu podataka celog genoma čoveka proizvedenih tehnologijom MGI DNBSEQ, koja se koristi u Centru za sekvenciranje genoma i bioinformatiku pri IMGGI. Za dizajniranje protokola za bioinformatičku analizu biće korišćen računarski sistem viskih performansi PARADOX pri Institutu za fiziku (Univerzitet u Beogradu), koji je član NI4OS. Optimizovan i validiran protokol bioinformatičke analize biće dostupan naučnoj zajednici kako bi efikasnije analizirali genomske podatke čoveka i doprineli poboljšanju molekularne dijagnostike.