Talasemijski sindromi

Talasemijski sindromi su veoma heterogena grupa naslednih oboljenja i jedni su od najčešćih genetičkih poremećaja u svetu. Karakterišu se poremećajem u produkciji jednog ili više polipeptidnih lanaca hemoglobina i posledica su promena u okviru α- i β-globinskih gena. Kliničke manifestacije su različite, i kreću se od asimptomatske hipohromije i mikrocitoze pa sve do ozbiljne anemije, koja je fatalna in utero ili u ranom detinjstvu ako se ne leči. Molekularna dijagnostika talasemije je najpouzdaniji metod za preciznu dijagnozu u ranom detinjstvu, kao i za prenatalnu dijagnozu, koja smanjuje učestalost rađanja talasemijskih pacijenata.

Materijal neophodan za detekciju mutacija u globinskim genima dobija se izolovanjem DNK iz periferne venske krvi. Detekcija mutacija, uzročnika talasemijskih sindroma, vrši se PCR analizom i DNK sekvenciranjem.

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom u zapreminskom odnosu 1:9, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 10 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cena analize detekcije mutacija u α-globinskom genu iznosi 14.400,00 din sa PDV-om (cena po uzorku).
Cena analize detekcije mutacija u β-globinskom genu iznosi 18.000,00 din sa PDV-om (cena po uzorku).
Cena analize detekcija mutacija u α- i β- globinskim genima kod člana porodice iznosi 7.500,00 din sa PDV-om (cena po uzorku).
Cena analize prenatalne detekcije talasemijskih sindroma iznosi 7.500,00 din sa PDV-om (cena po uzorku).
Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:
160-350089-28 poziv na broj 01
sa naznakom za analizu detekcije mutacija u α- i β- globinskim genima.

KONTAKT:
dr Milena Ugrin
dr Branka Zukić
dr Sonja Pavlović
Tel: +381 11 3976 445
Mob: +381 65 3976 445
Fax: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.