Alfa 1 antitripsin deficijencija

Deficijencija alfa-1 antitripsina je autozomno recesivno oboljenje koje je najčešći genetički uzrok oboljenja jetre kod dece i emfizema kod odraslih. Molekularna dijagnostika deficijencije alfa-1 antitripsina vrši se detekcijom najčešćih mutiranih alela – Z i S.

Testiranje je indikovano kod svih pacijenata sa sniženom koncentracijom alfa-1 antitripsina u plazmi, kao i kod pacijenata koji su u ranom dobu razvili hroničnu opstruktivnu bolest pluća ili oboljenje jetre.

Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse). Uzorak se može predati svakog petka od 10 do 16h. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane.

Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.

Izveštaj se izdaje u roku od 10 radnih dana od dana prijema uzorka.

Uplatu izvršiti na tekući račun instituta: 160-350089-28

Svrha doznake: za analizu detekcija S i Z alela gena za alfa-1-antitripsin

Kontakt osoba:

  • dr Jelena Kušić-Tišma
  • dr Ljiljana Rakićević

Telefon: 011 / 397 66 58

Fax: 011/ 397 58 08

e-mail: labmolbio@imgge.bg.ac.rs

Please publish modules in offcanvas position.