Molekularna dijagnostika distrofične bulozne epidermolize (c.425A>G u COL7A1)

Bulozna epidermoliza je kolektivni naziv za oko 30 različitih retkih bolesti koje se karakterišu urođenom predispozicijom za stvaranje plikova i rana na koži i sluzokoži čak i pri slabom dodiru. Bulozna epidermoliza može biti podeljena na tri grupe u zavisnosti od sloja kože koji je pogođen, težine bolesti i sklonosti ka formiranju ožiljaka. Postoje simpleks ili neožiljna (pogađa pokožicu), junkcijska ili atrofična (pogađa kožu) i distrofična ili ožiljna (potkožno tkivo) bulozna epidermoliza.

Laboratorija za molekularnu biomedicinu primenom sekvenciranja vrši detekciju mutacija u trećem egzonu COL7A1 gena u kome se nalazi jedna od najčećih mutacija detektovana u evropskim populacijama - c.425A>G, a koja je povezana sa nastankom distrofične bulozne epidermolize.

Alternativno, moguće je istovremeno analizirati gene odgovorne za različite tipove bulozne epidermolize (COL17A1, COL7A1, DSP, DST, FERMT1 (KIND1), ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC1) i tako skratiti vreme do postavljanja finalne dijagnoze (http://imgge.bg.ac.rs/index.php/yu/usluge?layout=edit&id=1189).

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 10 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cene analiza sa PDV-om iznose:

Molekularna dijagnostika distrofične bulozne epidermolize (c.425A>G u COL7A1) - 7.500,00

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom: Molekularna dijagnostika distrofične bulozne epidermolize

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.