Детекција мутација у гену за TPMT

Тиопурин С-метилтрансфераза (TPMT) је цитосолни ензим који катализује С-метилацију (инактивацију) тиопуринских лекова као што су анти-туморски (6-меркаптопурин и 6-тиогуанин) и имуносупресивни (азатиоприн) агенси. Смањена активност TPMT ензима је повезана са озбиљном хематопоетском токсичношћу после узимања стандардних доза неког од ових лекова. У гену за TPMT постоји неколико мутација које доводе до ниске активности TPMT ензима. Дозе преписаних тиопуринских лекова је потребно ускладити са генотипом пацијента да би се избегле компликације услед хематопоетске токсичности.

Материјал за детекцију мутација у гену за TPMT добија се изоловањем ДНК из периферне венске крви. Детектују се три најчешће мутацију у гену за TPMT методом PCR-RFLP: c.238 G>C, c.460 G>A и c.719 А>G.

За анализу је потребно доставити 2.5 ml пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом у запреминском односу 1:9, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 10 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цена анализе износи 13.500 дин са ПДВ-ом.
Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:
160-350089-28 позив на број 01
са назнаком за анализу детекције мутација у гену за TPMT.

КОНТАКТ:

  • др Никола Котур
  • др Бранка Зукић
  • др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445
Моб: +381 65 3976 445
Фаx: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.