Таласемијски синдроми

Таласемијски синдроми су веома хетерогена група наследних обољења и једни су од најчешћих генетичких поремећаја у свету. Карактеришу се поремећајем у продукцији једног или више полипептидних ланаца хемоглобина и последица су промена у оквиру α- и β-глобинских гена. Клиничке манифестације су различите, и крећу се од асимптоматске хипохромије и микроцитозе па све до озбиљне анемије, која је фатална ин утеро или у раном детињству ако се не лечи. Молекуларна дијагностика таласемије је најпоузданији метод за прецизну дијагнозу у раном детињству, као и за пренаталну дијагнозу, која смањује учесталост рађања таласемијских пацијената.

Материјал неопходан за детекцију мутација у глобинским генима добија се изоловањем ДНК из периферне венске крви. Детекција мутација, узрочника таласемијских синдрома, врши се PCR анализом и ДНК секвенцирањем.

За анализу је потребно доставити 2.5 ml пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом у запреминском односу 1:9, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 10 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цена анализе детекције мутација у α-глобинском гену износи 14.400,00 дин са ПДВ-ом (цена по узорку).
Цена анализе детекције мутација у β-глобинском гену износи 18.000,00 дин са ПДВ-ом (цена по узорку).
Цена анализе детекција мутација у α- и β- глобинским генима код члана породице износи 7.500,00 дин са ПДВ-ом (цена по узорку).
Цена анализе пренаталне детекције таласемијских синдрома износи 7.500,00 дин са ПДВ-ом (цена по узорку).
Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:
160-350089-28 позив на број 01
са назнаком за анализу детекције мутација у α- и β- глобинским генима.

КОНТАКТ:

  • др Милена Угрин
  • др Бранка Зукић
  • др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445
Моб: +381 65 3976 445
Фаx: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.