Фенилкетонурија

Фенилкетонурија (ПКУ) је најчешћи наследни поремећај метаболизма аминокиселина (учесталост 1:10 000) који се карактерише повишеним нивоом фенилаланина у крви. Вишак фенилаланина има токсичан ефекат на развој мозга, и уколико се правовремено не уведе одговарајућа терапија, долази до тешке и иреверзибилне менталне ретардације пацијента. ПКУ се наслеђује аутозомално рецесивно и узрокована је мутацијама у гену за фенилаланин хидроксилазу (PAH). Детекција мутација које доводе до развоја ПКУ корисна је за прецизнију дијагностику, оптимизацију лечења (примена лека Куван), као и за генетичко саветовање.

Материјал за детекцију мутација у гену PAH добија се изоловањем ДНК из периферне венске крви. Детекција мутација се врши претраживањем читавог гена PAH (13 егзона и суседних интронских секвенци) и то методом ДНК секвенцирања.

За анализу је потребно доставити 2.5 ml пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом у запреминском односу 1:9, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 15 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цена анализе износи 38.400,00 дин са ПДВ-ом.
Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:
160-350089-28 позив на број 01
са назнаком за анализу детекције мутација у гену за PAH.

КОНТАКТ:

  • др Маја Стојиљковић
  • др Бранка Зукић
  • др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445
Моб: +381 65 3976 445
Фаx: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.