Дефицијенција alfa-1 антитрипсина

Дефицијенција alfa-1 антитрипсина је аутозомно рецесивно обољење које је најчешћи генетички узрок обољења јетре код деце и емфизема код одраслих. Молекуларна дијагностика дефицијенције alfa-1 антитрипсина врши се детекцијом најчешћих мутираних алела – Z i S.

Тестирање је индиковано код свих пацијената са сниженом концентрацијом алфа-1 антитрипсина у плазми, као и код пацијената који су у раном добу развили хроничну опструктивну болест плућа или обољење јетре.

За анализу се користи 2,5 мл пуне венске крви узете са 3,8% натријум цитратом као антикоагулансом у односу 9 : 1 (приликом узимања крви не користити друге антикоагулансе). Узорак се може предати сваког петка од 10 до 16ч. На анализе не утиче узимање лекова и хране.  Уколико је пацијент примао трансфузију крви у последњих месец дана потребно је доставити узорак букалног бриса. Пренатална дијагностика цистичне фиброзе врши се искључиво уз претходни договор и под условом да су оба родитеља већ тестирана.

Извештај се издаје у року од 10 радних дана од дана пријема узорка.

Уплату извршити на текући рачун института: 160-350089-28

Сврха дознаке: за анализу детекција С и З алела гена за алфа-1-антитрипсин.

Контакт особа:

  • dr Jelena Kušić-Tišma
  • dr Ljiljana Rakićević

Telefon: 011 / 397 66 58

Fax: 011/ 397 58 08

е-mail: labmolbio@imgge.bg.ac.rs

Please publish modules in offcanvas position.