Цистична фиброза

Цистична фиброза је аутозомно рецесивно системско обољење које напада више органа, првенствено плућа, црева, јетру и панкреас.

Од великог броја описаних мутација у оквиру CFTR гена најчешћа је F508del мутација која је присутна на око 70% CF хромозома. После F508del мутације, најчешће мутације у оквиру CFTR гена су G551D (2,6%), G542X (2,3%), N1303K (1,2%), 621+1G>T (0,9%), R553X (0,9%) i 1717-1G>A (0,8%).

Претраживање целог CFTR гена је индиковано у случајевима када је присутна клиничка слика цистичне фиброзе, а није детектовано присуство ниједне од горе наведених мутација, као и у случајевима утврђивања статуса носиоца мутације.

За анализу се користи 2,5 мл пуне венске крви узете са 3,8% натријум цитратом као антикоагулансом у односу 9 : 1 (приликом узимања крви не користити друге антикоагулансе). Узорак се може предати сваког петка од 10 до 16ч. На анализе не утиче узимање лекова и хране.  Уколико је пацијент примао трансфузију крви у последњих месец дана потребно је доставити узорак букалног бриса. Пренатална дијагностика цистичне фиброзе врши се искључиво уз претходни договор и под условом да су оба родитеља већ тестирана.

За анализе “Детекција CFTR F508del мутације” и “Детекција 7 најчешћих мутација у CFTR гену” извештај се издаје у року од 10 радних дана од дана пријема узорка. За анализе “Претраживање целог CFTR гена 1” и “Претраживање целог CFTR гена 2” извештај се издаје у року од 20 радних дана од дана пријема узорка. Пренатална дијагностика цистичне фиброзе врши се у најкраћем могућем року.

Уплату извршити на текући рачун института: 160-350089-28

Сврха дознаке: за молекуларну дијагностику цистичне фиброзе.

Контакт особа:

  • dr Jelena Kušić-Tišma
  • dr Ljiljana Rakićević

Telefon: 011 / 397 66 58

Fax: 011/ 397 58 08

е-mail: labmolbio@imgge.bg.ac.rs

Please publish modules in offcanvas position.