Молекуларна дијагностика дефицијенције фумаразе (Ридов синдром)

Дефицијенција фумаразе или фумарична ацидурија је метаболички поремећај који се карактерише повећаним излучивањем фумаричне киселине у урину. Ова ретка болест се наслеђује аутозомално-рецесивно и њен узрок су мутације у FH гену. Такође, постојање и само једне мутације у FH гену је предиспозиција за фамилијарну лејомиоматозу и карцином реналних ћелија (ХЛРЦЦ или Ридов) синдром - у том случају наслеђивање је аутозомално-доминантно.

Молекуларно-генетичко тестирање се врши ради:

-           финалне потврде дефицијенције фумаразе (фумаричне ацидурије)

-           утврђивања статуса носиоца код сродника ради добијања генетичког савета о планирању потомства и утврђивања предиспозиције за развој ХЛРЦЦ синдрома

-           постављање дијагнозе ХЛРЦЦ (тј. Ридов) синдрома код пацијената код којих се јављају мултипли лејомиоми на кожи или материци.

Лабораторија за молекуларну биомедицину врши анализу целог FH гена, а по потреби се може извршити детекција само мутација које су већ детектоване код сродника како би се утврдио статус носиоца. Анализе које вршимо базирају се на секвенцирању и не укључују детекцију великих делеција и дупликација.

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 20 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цене анализа са ПДВ-ом износе:

Молекуларна дијагностика дефицијенције фумаразе (Ридов синдром) - 39.900,00

Молекуларна дијагностика дефицијенције фумаразе (Ридов синдром) код крвног сродника – 7.500,00

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком: Молекуларна дијагностика дефицијенције фумаразе (Ридов синдром)

КОНТАКТ:

др Маја Стојиљковић

др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Фаџ: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.