Molekularna dijagnostika distrofične bulozne epidermolize (c.425A>G u COL7A1)

Булозна епидермолиза је колективни назив за око 30 различитих ретких болести које се карактеришу урођеном предиспозицијом за стварање пликова и рана на кожи и слузокожи чак и при слабом додиру. Булозна епидермолиза може бити подељена на три групе у зависности од слоја коже који је погођен, тежине болести и склоности ка формирању ожиљака. Постоје симплекс или неожиљна (погађа покожицу), јункцијска или атрофична (погађа кожу) и дистрофична или ожиљна (поткожно ткиво) булозна епидермолиза.

Лабораторија за молекуларну биомедицину применом секвенцирања врши детекцију мутација у трећем егзону COL7A1 гена у коме се налази једна од најчећих мутација детектована у европским популацијама - c.425А>G, а која је повезана са настанком дистрофичне булозне епидермолизе.

Алтернативно, могуће је истовремено анализирати гене одговорне за различите типове булозне епидермолизе (COL17A1, COL7A1, DSP, DST, FERMT1 (KIND1), ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC1) и тако скратити време до постављања финалне дијагнозе (http://imgge.bg.ac.rs/index.php/yu/usluge?layout=edit&id=1189).

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 10 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цене анализа са ПДВ-ом износе:

Молекуларна дијагностика дистрофичне булозне епидермолизе (c.425A>G у COL7A1) - 7.500,00

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком: Молекуларна дијагностика дистрофичне булозне епидермолизе.

КОНТАКТ:

др Маја Стојиљковић

др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Факс: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.