Анализа варијанте UGT1A1*28 значајне као дијагностички маркер у Жилберовом синдрому и фармакогенетички маркер приликом терапије иринотеканом

УДП-глукуронозилтрансфераза, фамилија 1, полипептид А1 (UGT1A1) је ензим који катализује глукуронидацију малих липофилних молекула као што су билирубин и антиканцер лек иронотекан. Смањена активност овог ензима је повезана са повишеним нивоом билирубина у плазми, што је одлика Жилберовог синдрома. Такође, пацијенти који узимају стандардне дозе лека иринотекана, а имају смањену активност UGT1A1 ензима, могу искусити нежељена дејства овог лека. Детекција генетичке варијанте UGT1A1*28, која је повезана са смањеном активношћу ензима UGT1A1, корисна је за постављање дијагнозе Жилберовог синдрома и оптимизацију терапије иринотеканом.

Материјал за детекцију генетичке варијанте UGT1A1*28 добија се изоловањем ДНК из периферне венске крви. Детекција ове варијанте се врши методом фрагмент анализе.

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% натријум-цитратом као антикоагулансом у запреминском односу 9:1, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак пошаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 10 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цена анализе износи 8.400,00 рсд са ПДВ-ом.

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком за анализу варијанте UGT1A1*28 код Жилберовог синдрома.

 

КОНТАКТ:

о др Маја Стојиљковић

о др Бранка Зукић

о др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Фаx: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.