СЕКВЕНЦИРАЊЕ КЛИНИЧКОГ ЕГЗОМА

Секвенцирање клиничког егзома је генетички тест у оквиру кога се истовремено секвенцира 4813 клинички релевантних гена. Овај генетички тест се заснива на секвенцирању нове генерације (Next Generation Sequencing, NGS) и има супериорну дијагностичку примену у односу на конвенционалну методу Сангер секвенцирања којом се тестира један ген.

Стога је секвенцирање клиничког егзома метода која има велику примену у дијагностици наследних ретких болести поготово уколико су симптоми болести такви да не указују само на један ген или када не постоји специфична дијагноза.

Секвенцирање клиничког егзома се примењује уколико је:

  • неопходно анализирати већи број гена истовремено
  • потребно анализирати велики ген (са великим бројем егзона)
  • потребно хитно анализирати један ген за који генетички тест није доступан

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак пошаље брзом поштом. Како би резултат секвенцирања клиничког егзома био правилно интерпретиран, потребно је доставити упутну дијагнозу пацијента.

Време потребно да се анализа изврши је 40 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

 

Цена анализе износи 144.000,00 дин са ПДВ-ом.

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком за Клинички егзом.

 

КОНТАКТ:

др Маја Стојиљковић

др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Факс: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs

Please publish modules in offcanvas position.