Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je jedan od najčešćih endokrinoloških poremećaja, koji se  nasleđuje autozomalno recesivno. Kod 90-95% slučajeva KAH-a, uzrok je nedostatak enzima steroid 21- hidroksilaze (21-OH), uzrokovan mutacijama i rearanžmanima u CYP21A2 genu. Nedostatak ovog enzima dovodi do smanjene sinteze kortizola i aldosterona, kao i povećanja nivoa androgenih hormona. Rezultat prevelike sinteze i sekrecije androgena je prenatalna virilizacija ženske dece, a posle rođenja ubrzan rast i prerani pubertet kod oba pola. U najtežim slučajevima može doći do dehidratacije usled disbalansa elektrolita, što može imati i smrtni ishod. U zavisnosti od težine simptoma, razlikuju se tri forme 21-OH deficijencije: klasična forma sa gubitkom soli, klasična jednostavna virilizujuća forma i neklasična froma. Detekcija mutacija u CYP21A2 genu koje dovode do razvoja KAH korisna je za precizniju dijagnostiku (diferencijaciju 21-OH deficijencije od drugih formi KAH, sindroma policističnih jajnika ili bilo koje druge bolesti sa povećanim nivoom andogenih hormona), optimizaciju hormonske terapije, kao i za genetičko savetovanje. Takođe, molekularna dijagnostika je posebno korisna za isključivanje sumnje na KAH kod onih pacijenata kod kojih je primećeno blago povećanje androgenih hormona. 

Materijal za detekciju mutacija u CYP21A2 genu i CYP21A1P/CYP21A2himernih gena (ranije označeni kao konverzije i velika delecija) dobija se izolovanjem DNK iz periferne venske krvi. Detekcija obuhvata DNK sekvenciranje svih 10 egzona i susednih intronskih sekvenci CYP21A2 gena, kao i detekciju CYP21A1P/CYP21A2 himernih gena primenom alel-specifičnog PCR-a.  

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom u zapreminskom odnosu 9:1, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 15 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cena analize iznosi 22.800,00 din sa PDV-om.

Cena analize kod člana porodice iznosi 7.500,00 din sa PDV-om (cena po uzorku).

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom za analizu detekcije mutacija, konverzija i velike delecije u CYP21A2 genu.

 

KONTAKT:

  • dr Maja Stojiljković
  • dr Branka Zukić
  • dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs