UDP-glukuronoziltransferaza, familija 1, polipeptid A1 (UGT1A1) je enzim koji katalizuje glukuronidaciju malih lipofilnih molekula kao što su bilirubin i antikancer lek ironotekan. Smanjena aktivnost ovog enzima je povezana sa povišenim nivoom bilirubina u plazmi, što je odlika Žilberovog sindroma. Takođe, pacijenti koji uzimaju standardne doze leka irinotekana, a imaju smanjenu aktivnost UGT1A1 enzima, mogu iskusiti neželjena dejstva ovog leka. Detekcija genetičke varijante UGT1A1*28, koja je povezana sa smanjenom aktivnošću enzima UGT1A1, korisna je za postavljanje dijagnoze Žilberovog sindroma i optimizaciju terapije irinotekanom.

Materijal za detekciju genetičke varijante UGT1A1*28 dobija se izolovanjem DNK iz periferne venske krvi. Detekcija ove varijante se vrši metodom fragment analize.

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom u zapreminskom odnosu 9:1, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak pošalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 10 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cena analize iznosi 8.400,00 din sa PDV-om.

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom za analizu varijante UGT1A1*28 kod Žilberovog sindroma.

 

KONTAKT:

  • dr Maja Stojiljković
  • dr Branka Zukić
  • dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs