Tiopurin S-metiltransferaza (TPMT) je citosolni enzim koji katalizuje S-metilaciju (inaktivaciju) tiopurinskih lekova kao što su anti-tumorski (6-merkaptopurin i 6-tioguanin) i imunosupresivni (azatioprin) agensi. Smanjena aktivnost TPMT enzima je povezana sa ozbiljnom hematopoetskom toksičnošću posle uzimanja standardnih doza nekog od ovih lekova. U genu za TPMT postoji nekoliko mutacija koje dovode do niske aktivnosti TPMT enzima. Doze prepisanih tiopurinskih lekova je potrebno uskladiti sa genotipom pacijenta da bi se izbegle komplikacije usled hematopoetske toksičnosti.

Materijal za detekciju mutacija u genu za TPMT dobija se izolovanjem DNK iz periferne venske krvi. Detektuju se tri najčešće mutaciju u genu za TPMT metodom PCR-RFLP: c.238 G>C, c.460 G>A i c.719 A>G.

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom u zapreminskom odnosu 1:9, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 10 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cena analize iznosi 13.500 din sa PDV-om.
Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:
160-350089-28 poziv na broj 01
sa naznakom za analizu detekcije mutacija u genu za TPMT.

KONTAKT:
dr Nikola Kotur
dr Branka Zukić
dr Sonja Pavlović
Tel: +381 11 3976 445
Mob: +381 65 3976 445
Fax: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs