Fenilketonurija (PKU) je najčešći nasledni poremećaj metabolizma aminokiselina (učestalost 1:10 000) koji se karakteriše povišenim nivoom fenilalanina u krvi. Višak fenilalanina ima toksičan efekat na razvoj mozga, i ukoliko se pravovremeno ne uvede odgovarajuća terapija, dolazi do teške i ireverzibilne mentalne retardacije pacijenta. PKU se nasleđuje autozomalno recesivno i uzrokovana je mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Detekcija mutacija koje dovode do razvoja PKU korisna je za precizniju dijagnostiku, optimizaciju lečenja (primena leka Kuvan), kao i za genetičko savetovanje.

Materijal za detekciju mutacija u genu PAH dobija se izolovanjem DNK iz periferne venske krvi. Detekcija mutacija se vrši pretraživanjem čitavog gena PAH (13 egzona i susednih intronskih sekvenci) i to metodom DNK sekvenciranja.

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom u zapreminskom odnosu 1:9, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 15 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cena analize iznosi 38.400,00 din sa PDV-om.
Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:
160-350089-28 poziv na broj 01
sa naznakom za analizu detekcije mutacija u genu za PAH.

KONTAKT:
dr Maja Stojiljković
dr Branka Zukić
dr Sonja Pavlović
Tel: +381 11 3976 445
Mob: +381 65 3976 445
Fax: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs