Cistična fibroza je autozomno recesivno sistemsko oboljenje koje napada više organa, prvenstveno pluća, creva, jetru i pankreas.

Od velikog broja opisanih mutacija u okviru CFTR gena najčešća je F508del mutacija koja je prisutna na oko 70% CF hromozoma. Posle F508del mutacije, najčešće mutacije u okviru CFTR gena su G551D (2,6%), G542X (2,3%), N1303K (1,2%), 621+1G>T (0,9%), R553X (0,9%) i 1717-1G>A (0,8%).

Pretraživanje celog CFTR gena je indikovano u slučajevima kada je prisutna klinička slika cistične fibroze, a nije detektovano prisustvo nijedne od gore navedenih mutacija, kao i u slučajevima utvrđivanja statusa nosioca mutacije.

Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse). Uzorak se može predati svakog petka od 10 do 16h. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane.  Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa. Prenatalna dijagnostika cistične fibroze vrši se isključivo uz prethodni dogovor i pod uslovom da su oba roditelja već testirana.

Za analize “Detekcija CFTR F508del mutacije” i “Detekcija 7 najčešćih mutacija u CFTR genu” izveštaj se izdaje u roku od 10 radnih dana od dana prijema uzorka. Za analize “Pretraživanje celog CFTR gena 1” i “Pretraživanje celog CFTR gena 2” izveštaj se izdaje u roku od 20 radnih dana od dana prijema uzorka. Prenatalna dijagnostika cistične fibroze vrši se u najkraćem mogućem roku.

Uplatu izvršiti na tekući račun instituta: 160-350089-28

Svrha doznake: za molekularnu dijagnostiku cistične fibroze.

Kontakt osoba:

  • dr Jelena Kušić-Tišma
  • dr Ljiljana Rakićević

Telefon: 011 / 397 66 58

Fax: 011/ 397 58 08

e-mail: labmolbio@imgge.bg.ac.rs