Deficijencija citohrom c oksidaze je veoma retka mitohondrijalna bolest koja se karakteriše kardioencefalomiopatijom i fatalnim ishodom u prvoj godini života.

Laboratorija za molekularnu biomedicinu primenom sekvenciranja vrši detekciju najčešće mutacije  u SCO2 genu - p.Glu140Lys.

Alternativno, moguće je istovremeno analizirati gene odgovorne za različite tipove deficijencije citohrom c oksidaze i tako skratiti vreme do postavljanja finalne dijagnoze (http://imgge.bg.ac.rs/index.php/yu/usluge?layout=edit&id=1189).

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak pošalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 10 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cene analiza sa PDV-om iznose:

Molekularna dijagnostika deficijencije citohrom c oksidaze (p.Glu140Lys u SCO2 genu) - 7.500,00

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom: Molekularna dijagnostika deficijencije citohrom c oksidaze

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs