Shwachman - Diamond sindrom je redak multisistemski sindrom koji se karakteriše hroničnom i obično blagom neutropenijom, nedovoljnom funkcijom pankreasa (njegovog egzokrinog dela), skeletnim abnormalnostima (nizak rast) kao i sklonošću ka poremećaju koštane srži i razvoju lekukemije. Uzrok ove bolesti su mutacije u SBDS genu.

Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši analizu drugog egzona SBDS gena u kome se nalaze tri najčešće mutacije:  c.184A>T, c.258+2T>C i c.[184A>T; 258+2T>C]. Radi pravilne interpretacije rezultata, neophodna je analiza roditelja (i stoga je analiza roditelja uključena u cenu).

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 10 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cene analiza sa PDV-om iznose:

Molekularna dijagnostika Shwachman - Diamond sindroma – 12.000,00

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom: Molekularna dijagnostika Shwachman - Diamond sindroma

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs