MSUD tj. bolest urina mirisa javorovog sirupa je ketoacidurija izazvana nagomilavanjem aminokiselina sa razgranatim bočnim lancima. Ova retka bolest se nasleđuje autozomalno-recesivno i njen uzrok su mutacije u BCKDHA, BCKDHB ili DBT genu.

Molekularno-genetičko testiranje se vrši radi:

  • finalne potvrde MSUD
  • utvrđivanja statusa nosioca kod srodnika radi dobijanja genetičkog saveta o planiranju potomstva

Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši analizu celih BCKDHA ili BCKDHB gena, a po potrebi se može izvršiti detekcija samo mutacija koje su već detektovane kod srodnika kako bi se utvrdio status nosioca. Analize koje vršimo baziraju se na sekvenciranju i ne uključuju detekciju velikih delecija i duplikacija.

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 20 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cene analiza sa PDV-om iznose:

Molekularna dijagnostika MSUD  – 60.000,00

Molekularna dijagnostika MSUD  - BCKDHA gen – 30.000,00

Molekularna dijagnostika MSUD  - BCKDHB gen - 39.900,00

Molekularna dijagnostika MSUD kod krvnog srodnika – 7.500,00

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom: Molekularna dijagnostika MSUD

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808