Glikogenoze su grupa urođenih bolesti metabolizma koje nastaju usled poremećaja u sintezi ili razgradnji glikogena, što dovodi do nagomilavanja glikogena u različitim tkivima. Postoji preko 20 vrsta glikogenoza, i one se prema organu koji je najviše pogođen klasifikuju u jetrene, mišićne i mešovitog tipa. Preko 80% jetrenih glikogenoza čine glikogenoze tip Ia, Ib, III, VI i IX.

Ukoliko lekar na osnovu kliničkih karakteristika primećenih kod pacijenta može sa velikom sigurnošću da odrediti koji gen treba analizirati, tada treba odabrati molekularno-genetički test koji podrazumeva ciljanu analizu jednog gena. Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši kompletnu analizu G6PC (glikogenoza tip Ia) i SLC37A4 (glikogenoza tip Ib) gena.

Alternativno, moguće je istovremeno analizirati oba gena odgovorna za glikogenozu tip I ili sve gene odgovorne za različite tipove glikogenoza (AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, LDHA, GYG1, GYS1, GYS2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, SLC2A2) i tako skratiti vreme do postavljanja finalne dijagnoze (http://imgge.bg.ac.rs/index.php/yu/usluge?layout=edit&id=1189).

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 15 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cene analiza sa PDV-om iznose:

Molekularna dijagnostika glikogenoze tip I – 51.000,00

Molekularna dijagnostika glikogenoze tip Ia - 24.900,00

Molekularna dijagnostika glikogenoze tip Ib - 30.000,00

Molekularna dijagnostika glikogenoze tip I kod krvnog srodnika - 7.500,00

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom: Molekularna dijagnostika glikogenoze tip I

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs