Deficijencija fumaraze ili fumarična acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše povećanim izlučivanjem fumarične kiseline u urinu. Ova retka bolest se nasleđuje autozomalno-recesivno i njen uzrok su mutacije u FH genu. Takođe, postojanje i samo jedne mutacije u FH genu je predispozicija za familijarnu lejomiomatozu i karcinom renalnih ćelija (HLRCC ili Reed’s) sindrom - u tom slučaju nasleđivanje je autozomalno-dominantno.

                                  

Molekularno-genetičko testiranje se vrši radi:

  • finalne potvrde deficijencije fumaraze (fumarične acidurije)
  • utvrđivanja statusa nosioca kod srodnika radi dobijanja genetičkog saveta o planiranju potomstva i utvrđivanja predispozicije za razvoj HLRCC sindroma
  • postavljanje dijagnoze HLRCC (tj. Reed’s) sindroma kod pacijenata kod kojih se javljaju multipli lejomiomi na koži ili materici.

Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši analizu celog FH gena, a po potrebi se može izvršiti detekcija samo mutacija koje su već detektovane kod srodnika kako bi se utvrdio status nosioca. Analize koje vršimo baziraju se na sekvenciranju i ne uključuju detekciju velikih delecija i duplikacija.

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom. Vreme potrebno da se analiza izvrši je 20 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

Cene analiza sa PDV-om iznose:

Molekularna dijagnostika deficijencije fumaraze (Reed’s sindrom) - 39.900,00

Molekularna dijagnostika deficijencije fumaraze (Reed’s sindrom) kod krvnog srodnika – 7.500,00

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom: molekularna dijagnostika deficijencije fumaraze (Reed’s sindrom)

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs