Sekvenciranje kliničkog egzoma je genetički test u okviru koga se istovremeno sekvencira 4813 klinički relevantnih gena. Ovaj genetički test se zasniva na sekvenciranju nove generacije (Next Generation Sequencing, NGS) i ima superiornu dijagnostičku primenu u odnosu na konvencionalnu metodu Sanger sekvenciranja kojom se testira jedan gen.

Stoga je sekvenciranje kliničkog egzoma metoda koja ima veliku primenu u dijagnostici naslednih retkih bolesti pogotovo ukoliko su simptomi bolesti takvi da ne ukazuju samo na jedan gen ili kada ne postoji specifična dijagnoza.

Sekvenciranje kliničkog egzoma se primenjuje ukoliko je:

  • neophodno analizirati veći broj gena istovremeno
  • potrebno analizirati veliki gen (sa velikim brojem egzona)
  • potrebno hitno analizirati jedan gen za koji genetički test nije dostupan

Za analizu je potrebno dostaviti 2.5 ml pune venske krvi uzete sa 3.8% Na-citratom kao antikoagulansom, pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak pošalje brzom poštom. Kako bi rezultat sekvenciranja kliničkog egzoma bio pravilno interpretiran, potrebno je dostaviti uputnu dijagnozu pacijenta.

Vreme potrebno da se analiza izvrši je 40 radnih dana. Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.

 

Cena analize iznosi 144.000,00 din sa PDV-om.

Uplatu izvršiti na žiro račun Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo:

160-350089-28 poziv na broj 01

sa naznakom za Klinički egzom.

 

KONTAKT:

dr Maja Stojiljković

dr Sonja Pavlović

Tel: +381 11 3976 445

Mob: +381 65 3976 445

Fax: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs