Дефицијенција тирозин хидроксилазе је ретка неурометаболичка болест чија клиничка слика варира од дистоније до прогресивне инфантилне енцефалопатије. Болест се наслеђује аутозомално-рецесивно, а узрок су мутације у ТH гену.

Молекуларно-генетичко тестирање се врши ради:

-           финалне потврде дефицијенције тирозин хидроксилазе

-           утврђивања статуса носиоца код сродника ради добијања генетичког савета о планирању потомства

Лабораторија за молекуларну биомедицину врши анализу целог ТH гена, а по потреби се може извршити детекција само мутација које су већ детектоване код сродника како би се утврдио статус носиоца. Анализе које вршимо базирају се на секвенцирању и не укључују детекцију великих делеција и дупликација.

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак пошаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 20 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цене анализа са ПДВ-ом износе:

Молекуларна дијагностика дефицијенције тирозин хидроксилазе - 51.000,00

Молекуларна дијагностика дефицијенције тирозин хидроксилазе код крвног сродника - 7.500,00

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком: Молекуларна дијагностика дефицијенције тирозин хидроксилазе

КОНТАКТ:

др Маја Стојиљковић

др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Факс: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs