Дефицијенција цитохром ц оксидазе је веома ретка митохондријална болест која се карактерише кардиоенцефаломиопатијом и фаталним исходом у првој години живота.

Лабораторија за молекуларну биомедицину применом секвенцирања врши детекцију најчешће мутације у SCO2 гену - p.Glu140Lys.

Алтернативно, могуће је истовремено анализирати гене одговорне за различите типове дефицијенције цитохром ц оксидазе и тако скратити време до постављања финалне дијагнозе (http://imgge.bg.ac.rs/index.php/yu/usluge?layout=edit&id=1189).

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак пошаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 10 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цене анализа са ПДВ-ом износе:

Молекуларна дијагностика дефицијенције цитохром ц оксидазе (p.Glu140Lys у SCO2 гену) - 7.500,00

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком: Молекуларна дијагностика дефицијенције цитохром ц оксидазе

КОНТАКТ:

др Маја Стојиљковић

др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Факс: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs