Shwachman - Diamond синдром је редак мултисистемски синдром који се карактерише хроничном и обично благом неутропенијом, недовољном функцијом панкреаса (његовог егзокриног дела), скелетним абнормалностима (низак раст) као и склоношћу ка поремећају коштане сржи и развоју лекукемије. Узрок ове болести су мутације у SBDS гену.

Лабораторија за молекуларну биомедицину врши анализу другог егзона SBDS гена у коме се налазе три најчешће мутације:  c.184A>T, c.258+2T>C i c.[184A>T; 258+2T>C]. Ради правилне интерпретације резултата, неопходна је анализа родитеља (и стога је анализа родитеља укључена у цену).

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 10 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цене анализа са ПДВ-ом износе:

Молекуларна дијагностика Shwachman-Diamond синдромa – 12.000,00

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком: Молекуларна дијагностика Shwachman-Diamond синдромa

КОНТАКТ:

др Маја Стојиљковић

др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Фаџ: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs