Гликогенозе су група урођених болести метаболизма које настају услед поремећаја у синтези или разградњи гликогена, што доводи до нагомилавања гликогена у различитим ткивима. Постоји преко 20 врста гликогеноза, и оне се према органу који је највише погођен класификују у јетрене, мишићне и мешовитог типа. Преко 80% јетрених гликогеноза чине гликогенозе тип Iа, Iб, III, VI и IX.

Уколико лекар на основу клиничких карактеристика примећених код пацијента може са великом сигурношћу да одредити који ген треба анализирати, тада треба одабрати молекуларно-генетички тест који подразумева циљану анализу једног гена. Лабораторија за молекуларну биомедицину врши комплетну анализу G6PC (гликогеноза тип Iа) и SLC37A4 (гликогеноза тип Iб) гена.

Алтернативно, могуће је истовремено анализирати оба гена одговорна за гликогенозу тип I или све гене одговорне за различите типове гликогеноза (AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, LDHA, GYG1, GYS1, GYS2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, SLC2A2) и тако скратити време до постављања финалне дијагнозе (http://imgge.bg.ac.rs/index.php/yu/usluge?layout=edit&id=1189).

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% На-цитратом као антикоагулансом, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 15 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цене анализа са ПДВ-ом износе:

Молекуларна дијагностика гликогенозе тип I - 51.000,00
Молекуларна дијагностика гликогенозе тип Iа - 24.900,00
Молекуларна дијагностика гликогенозе тип Iб - 30.000,00
Молекуларна дијагностика гликогенозе тип I код крвног сродника - 7.500,00

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:
160-350089-28 позив на број 01
са назнаком: Молекуларна дијагностика гликогенозе тип I

КОНТАКТ:
др Маја Стојиљковић
др Соња Павловић
Тел: +381 11 3976 445
Моб: +381 65 3976 445
Факс: +381 11 3975 808
e-mail: zmzg@sezampro.rs